Activity
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7 actions
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| Prepair 1000+ v1.1498 | LAMC2 | Zornitza Stark Marked gene: LAMC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1498 | LAMC2 | Zornitza Stark Gene: lamc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1498 | LAMC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LAMC2 were changed from Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, 226700 (3) to Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, MIM#619785; Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, MIM#619786 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1497 | LAMC2 | Zornitza Stark reviewed gene: LAMC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, MIM#619785, Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, MIM#619786; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1459 | LAMC2 | Clare Hunt reviewed gene: LAMC2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, MIM#619785, Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, MIM#619786; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | LAMC2 | Seb Lunke Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, 226700 (3) for gene: LAMC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | LAMC2 |
Zornitza Stark gene: LAMC2 was added gene: LAMC2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: LAMC2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: LAMC2 were set to Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, 226700 (3) |
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