Activity
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8 actions
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| BabyScreen+ newborn screening v0.207 | LAMA3 | Zornitza Stark Marked gene: LAMA3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.207 | LAMA3 | Zornitza Stark Gene: lama3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.207 | LAMA3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LAMA3 were changed from Epidermolysis bullosa, junctional to Epidermolysis bullosa, junctional 2B, severe, MIM# 619784 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.206 | LAMA3 | Zornitza Stark Classified gene: LAMA3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.206 | LAMA3 | Zornitza Stark Gene: lama3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.205 | LAMA3 | Zornitza Stark reviewed gene: LAMA3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Epidermolysis bullosa, junctional 2B, severe, MIM# 619784; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.199 | LAMA3 | David Amor reviewed gene: LAMA3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Junctional epidermolysis bullosa; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | LAMA3 |
Zornitza Stark gene: LAMA3 was added gene: LAMA3 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: LAMA3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: LAMA3 were set to Epidermolysis bullosa, junctional |
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