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Congenital nystagmus v0.154 | LAMA1 | Zornitza Stark Marked gene: LAMA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital nystagmus v0.154 | LAMA1 | Zornitza Stark Gene: lama1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital nystagmus v0.154 | LAMA1 | Zornitza Stark Classified gene: LAMA1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital nystagmus v0.154 | LAMA1 | Zornitza Stark Gene: lama1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital nystagmus v0.153 | LAMA1 | Zornitza Stark reviewed gene: LAMA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Poretti-Boltshauser syndrome, MIM# 615960; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital nystagmus v0.4 | LAMA1 | Zornitza Stark Added phenotypes Poretti-Boltshauser syndrome, OMIM:615960 for gene: LAMA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital nystagmus v0.0 | LAMA1 |
Zornitza Stark gene: LAMA1 was added gene: LAMA1 was added to Albinism or congenital nystagmus. Sources: Expert Review Amber,NHS Genomic Medicine Service,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: LAMA1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LAMA1 were set to 29167897; 28283601; 32195884; 25105227; 328840387; 33251915 Phenotypes for gene: LAMA1 were set to Poretti-Boltshauser syndrome, OMIM:615960 |