Activity
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8 actions
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| Mendeliome v0.4489 | L2HGDH | Zornitza Stark Marked gene: L2HGDH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4489 | L2HGDH | Zornitza Stark Gene: l2hgdh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4489 | L2HGDH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: L2HGDH were changed from to L-2-hydroxyglutaric aciduria, MIM#236792 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4488 | L2HGDH | Zornitza Stark Publications for gene: L2HGDH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4487 | L2HGDH | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: L2HGDH was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4486 | L2HGDH | Zornitza Stark reviewed gene: L2HGDH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15385440; Phenotypes: L-2-hydroxyglutaric aciduria, MIM#236792; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4482 | L2HGDH | Elena Savva reviewed gene: L2HGDH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20052767; Phenotypes: L-2-hydroxyglutaric aciduria MIM#236792; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | L2HGDH |
Zornitza Stark gene: L2HGDH was added gene: L2HGDH was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: L2HGDH was set to Unknown |
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