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| BabyScreen+ newborn screening v0.1068 | KRT5 | Zornitza Stark Marked gene: KRT5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1068 | KRT5 | Zornitza Stark Gene: krt5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1068 | KRT5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KRT5 were changed from Epidermolysis bullosa simplex to Dowling-Degos disease 1, MIM# 179850; Epidermolysis bullosa simplex-MCR, MIM# 609352; Epidermolysis bullosa simplex-MP 131960; Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type, MIM# 131760; Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type, MIM# 131900; Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1, MIM# 601001; Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type, MIM# 131800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1067 | KRT5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KRT5 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1066 | KRT5 | Zornitza Stark Classified gene: KRT5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1066 | KRT5 | Zornitza Stark Gene: krt5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1065 | KRT5 | Zornitza Stark reviewed gene: KRT5: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Dowling-Degos disease 1, MIM# 179850, Epidermolysis bullosa simplex-MCR, MIM# 609352, Epidermolysis bullosa simplex-MP 131960, Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type, MIM# 131760, Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type, MIM# 131900, Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1, MIM# 601001, Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type, MIM# 131800; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | KRT5 |
Zornitza Stark gene: KRT5 was added gene: KRT5 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: KRT5 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: KRT5 were set to Epidermolysis bullosa simplex |
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