| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v0.1082 | KLHL41 | Zornitza Stark Marked gene: KLHL41 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1082 | KLHL41 | Zornitza Stark Gene: klhl41 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1082 | KLHL41 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KLHL41 were changed from Nemaline myopathy to Nemaline myopathy 9, MIM# 615731 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1081 | KLHL41 | Zornitza Stark Classified gene: KLHL41 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1081 | KLHL41 | Zornitza Stark Gene: klhl41 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1080 | KLHL41 | Zornitza Stark reviewed gene: KLHL41: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Nemaline myopathy 9, MIM# 615731; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | KLHL41 |
Zornitza Stark gene: KLHL41 was added gene: KLHL41 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: KLHL41 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: KLHL41 were set to Nemaline myopathy |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||