Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
BabyScreen+ newborn screening v0.1084 | KLHL40 | Zornitza Stark Marked gene: KLHL40 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1084 | KLHL40 | Zornitza Stark Gene: klhl40 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1084 | KLHL40 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KLHL40 were changed from Nemaline myopathy to Nemaline myopathy 8, autosomal recessive, MIM# 615348 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1083 | KLHL40 | Zornitza Stark Classified gene: KLHL40 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1083 | KLHL40 | Zornitza Stark Gene: klhl40 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1082 | KLHL40 | Zornitza Stark reviewed gene: KLHL40: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Nemaline myopathy 8, autosomal recessive, MIM# 615348; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | KLHL40 |
Zornitza Stark gene: KLHL40 was added gene: KLHL40 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: KLHL40 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: KLHL40 were set to Nemaline myopathy |