Activity
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16 actions
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| Mendeliome v1.1476 | KIF4A | Elena Savva Phenotypes for gene: KIF4A were changed from Mental retardation, X-linked 100, MIM# 300923; Taurodontism, microdontia, and dens invaginatus (MIM#313490) to Intellectual developmental disorder, X-linked 100 MIM#300923; Taurodontism, microdontia, and dens invaginatus MIM#313490 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1246 | KIF4A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIF4A were changed from Mental retardation, X-linked 100, MIM# 300923 to Mental retardation, X-linked 100, MIM# 300923; Taurodontism, microdontia, and dens invaginatus (MIM#313490) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1245 | KIF4A | Lucy Spencer reviewed gene: KIF4A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31616463; Phenotypes: Taurodontism, microdontia, and dens invaginatus (MIM#313490); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9229 | KIF4A | Zornitza Stark Publications for gene: KIF4A were set to 24812067 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9228 | KIF4A | Zornitza Stark Classified gene: KIF4A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9228 | KIF4A | Zornitza Stark Gene: kif4a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9227 | KIF4A | Zornitza Stark edited their review of gene: KIF4A: Added comment: Further 11 families reported. Major structural brain abnormalities present in at least 3 (hydrocephalus), variable ID in several.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 24812067, 34346154 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1316 | KIF4A | Zornitza Stark Marked gene: KIF4A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1316 | KIF4A | Zornitza Stark Gene: kif4a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1316 | KIF4A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIF4A were changed from to Mental retardation, X-linked 100, MIM# 300923 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1315 | KIF4A | Zornitza Stark Publications for gene: KIF4A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1314 | KIF4A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KIF4A was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1313 | KIF4A | Zornitza Stark Classified gene: KIF4A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1313 | KIF4A | Zornitza Stark Gene: kif4a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1312 | KIF4A | Zornitza Stark reviewed gene: KIF4A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24812067; Phenotypes: Mental retardation, X-linked 100, MIM# 300923; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | KIF4A |
Zornitza Stark gene: KIF4A was added gene: KIF4A was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KIF4A was set to Unknown |
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