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| Mendeliome v0.10289 | KIF12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIF12 were changed from Cholestasis; High Gamma-Glutamyltransferase (GGT) to Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 8, MIM# 619662 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10288 | KIF12 | Zornitza Stark edited their review of gene: KIF12: Changed phenotypes: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 8, MIM# 619662 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2587 | KIF12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIF12 were changed from Prenatal cholestasis; High Gamma-Glutamyltransferase (GGT) to Cholestasis; High Gamma-Glutamyltransferase (GGT) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2586 | KIF12 | Zornitza Stark Marked gene: KIF12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2586 | KIF12 | Zornitza Stark Gene: kif12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2586 | KIF12 | Zornitza Stark Publications for gene: KIF12 were set to PMID: 30250217; 30976738 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2585 | KIF12 | Zornitza Stark Classified gene: KIF12 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2585 | KIF12 | Zornitza Stark Gene: kif12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2584 | KIF12 | Zornitza Stark reviewed gene: KIF12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30250217, 30976738; Phenotypes: Cholestasis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2580 | KIF12 |
Ee Ming Wong gene: KIF12 was added gene: KIF12 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: KIF12 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: KIF12 were set to PMID: 30250217; 30976738 Phenotypes for gene: KIF12 were set to Prenatal cholestasis; High Gamma-Glutamyltransferase (GGT) Review for gene: KIF12 was set to AMBER gene: KIF12 was marked as current diagnostic Added comment: > 3 unrelated families,but they are all consanguineous families Sources: Literature |
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