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| Mendeliome v0.8788 | KIAA0753 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIAA0753 were changed from Orofaciodigital syndrome XV, MIM# 617127; Joubert syndrome 38, MIM# 619476 to Orofaciodigital syndrome XV, MIM# 617127; Joubert syndrome 38, MIM# 619476; Short-rib thoracic dysplasia 21 without polydactyly, MIM# 619479 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8787 | KIAA0753 | Zornitza Stark Publications for gene: KIAA0753 were set to 31816441; 28220259; 29138412; 26643951 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8786 | KIAA0753 | Zornitza Stark edited their review of gene: KIAA0753: Added comment: At least 5 families reported with a skeletal ciliopathy.; Changed publications: 29138412, 31816441, 33875766, 34016807; Changed phenotypes: Orofaciodigital syndrome XV 617127, Joubert syndrome, Short-rib thoracic dysplasia 21 without polydactyly, MIM# 619479 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8746 | KIAA0753 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIAA0753 were changed from Orofaciodigital syndrome XV, MIM# 617127; Joubert syndrome to Orofaciodigital syndrome XV, MIM# 617127; Joubert syndrome 38, MIM# 619476 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8404 | KIAA0753 | Zornitza Stark Marked gene: KIAA0753 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8404 | KIAA0753 | Zornitza Stark Gene: kiaa0753 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8404 | KIAA0753 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIAA0753 were changed from to Orofaciodigital syndrome XV, MIM# 617127; Joubert syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8403 | KIAA0753 | Zornitza Stark Publications for gene: KIAA0753 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8402 | KIAA0753 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KIAA0753 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8401 | KIAA0753 | Zornitza Stark edited their review of gene: KIAA0753: Changed phenotypes: Orofaciodigital syndrome XV 617127, Joubert syndrome; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8401 | KIAA0753 | Zornitza Stark edited their review of gene: KIAA0753: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | KIAA0753 |
Zornitza Stark gene: KIAA0753 was added gene: KIAA0753 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KIAA0753 was set to Unknown |
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