Activity
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10 actions
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| Fetal anomalies v0.3317 | KCNQ5 | Zornitza Stark Marked gene: KCNQ5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3317 | KCNQ5 | Zornitza Stark Gene: kcnq5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3317 | KCNQ5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNQ5 were changed from Intellectual Disability with or without Epileptic Encephalopathy to Mental retardation, autosomal dominant 46, MIM# 617601 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3316 | KCNQ5 | Zornitza Stark Publications for gene: KCNQ5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3315 | KCNQ5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KCNQ5 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3314 | KCNQ5 | Zornitza Stark Classified gene: KCNQ5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3314 | KCNQ5 | Zornitza Stark Gene: kcnq5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3313 | KCNQ5 |
Zornitza Stark changed review comment from: Four unrelated individuals reported with de novo missense variants in this gene and a neurodevelopmental disorder, including epileptic encephalopathy in some. Three of the variants demonstrated to be LoF and one GoF. Further individual reported in PMID 30359776 with mild ID and absence epilepsy and an intragenic duplication causing likely LoF.; to: Four unrelated individuals reported with de novo missense variants in this gene and a neurodevelopmental disorder, including epileptic encephalopathy in some. Three of the variants demonstrated to be LoF and one GoF. Further individual reported in PMID 30359776 with mild ID and absence epilepsy and an intragenic duplication causing likely LoF. Clinical presentation is typically post-natal. |
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| Fetal anomalies v0.3313 | KCNQ5 | Zornitza Stark edited their review of gene: KCNQ5: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | KCNQ5 |
Zornitza Stark gene: KCNQ5 was added gene: KCNQ5 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: KCNQ5 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: KCNQ5 were set to Intellectual Disability with or without Epileptic Encephalopathy |
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