Activity
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7 actions
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| Fetal anomalies v0.1949 | KCNQ2 | Zornitza Stark Marked gene: KCNQ2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1949 | KCNQ2 | Zornitza Stark Gene: kcnq2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1949 | KCNQ2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNQ2 were changed from EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY EARLY INFANTILE TYPE 7; BENIGN NEONATAL EPILEPSY TYPE 1 to Developmental and epileptic encephalopathy 7 (MIM#613720); Myokymia (MIM#121200); Seizures, benign neonatal, 1 (MIM#121200) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1948 | KCNQ2 | Zornitza Stark Publications for gene: KCNQ2 were set to 30712880 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1947 | KCNQ2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KCNQ2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1933 | KCNQ2 | Daniel Flanagan reviewed gene: KCNQ2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31105003, 33134511; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 7 (MIM#613720), Myokymia (MIM#121200), Seizures, benign neonatal, 1 (MIM#121200); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | KCNQ2 |
Zornitza Stark gene: KCNQ2 was added gene: KCNQ2 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: KCNQ2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: KCNQ2 were set to 30712880 Phenotypes for gene: KCNQ2 were set to EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY EARLY INFANTILE TYPE 7; BENIGN NEONATAL EPILEPSY TYPE 1 |
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