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| Mendeliome v0.13861 | KCNJ2 | Ain Roesley Publications for gene: KCNJ2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13861 | KCNJ2 | Ain Roesley Mode of pathogenicity for gene: KCNJ2 was changed from Other to None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13860 | KCNJ2 | Ain Roesley edited their review of gene: KCNJ2: Changed publications: 24383070 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13860 | KCNJ2 |
Ain Roesley changed review comment from: well-established association, including short QT, long QT, clefting disorders, myopathy adult onset, channelopathies. tenuous association for CPVT Dominant-negative is the disease mechanism; to: well-established association, including short QT, long QT, clefting disorders, myopathy adult onset, channelopathies. tenuous association for CPVT Dominant-negative and LoF is the disease mechanism for ATS and CPVT while GoF is the mechanism for short QT |
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| Mendeliome v0.13800 | KCNJ2 | Ain Roesley Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9807 | KCNJ2 | Zornitza Stark Marked gene: KCNJ2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9807 | KCNJ2 | Zornitza Stark Gene: kcnj2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9807 | KCNJ2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNJ2 were changed from to Andersen syndrome MIM#170390; Atrial fibrillation, familial, 9 MIM#613980; Short QT syndrome 3 MIM#609622 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9806 | KCNJ2 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: KCNJ2 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9805 | KCNJ2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KCNJ2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9779 | KCNJ2 |
Ain Roesley commented on gene: KCNJ2: well-established association, including short QT, long QT, clefting disorders, myopathy adult onset, channelopathies. tenuous association for CPVT Dominant-negative is the disease mechanism |
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| Mendeliome v0.9779 | KCNJ2 | Ain Roesley reviewed gene: KCNJ2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: ; Phenotypes: Andersen syndrome MIM#170390, Atrial fibrillation, familial, 9 MIM#613980, Short QT syndrome 3 MIM#609622; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | KCNJ2 |
Zornitza Stark gene: KCNJ2 was added gene: KCNJ2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KCNJ2 was set to Unknown |
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