Activity
Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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18 actions
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Prepair 1000+ v1.720 | KCNJ1 | Zornitza Stark Marked gene: KCNJ1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.720 | KCNJ1 | Zornitza Stark Gene: kcnj1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.720 | KCNJ1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNJ1 were changed from Bartter syndrome, type 2, 241200 (3) to Bartter syndrome, type 2, MIM#241200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | KCNJ1 | Cassandra Muller reviewed gene: KCNJ1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bartter syndrome, type 2, 241200 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.484 | KCNJ10 | Zornitza Stark Marked gene: KCNJ10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.484 | KCNJ10 | Zornitza Stark Gene: kcnj10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.484 | KCNJ10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNJ10 were changed from SESAME syndrome, 612780 (3) to SESAME syndrome, MIM# 612780; EAST syndrome, MONDO:0013005 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.483 | KCNJ10 | Zornitza Stark Publications for gene: KCNJ10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.470 | KCNJ10 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: KCNJ10: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19289823, 19420365, 21849804, 11466414, 38979912; Phenotypes: SESAME syndrome, MIM# 612780, EAST syndrome, MONDO:0013005, Enlarged vestibular aqueduct, digenic, MIM#600791, autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4, MONDO:0010933; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.271 | KCNJ11 | Lilian Downie Marked gene: KCNJ11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.271 | KCNJ11 | Lilian Downie Gene: kcnj11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.271 | KCNJ11 | Lilian Downie Publications for gene: KCNJ11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.252 | KCNJ11 | Shakira Heerah reviewed gene: KCNJ11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23345197, 32252216, 9356020; Phenotypes: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2, 601820 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | KCNJ11 | Seb Lunke Added phenotypes Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2, 601820 (3) for gene: KCNJ11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | KCNJ1 | Seb Lunke Added phenotypes Bartter syndrome, type 2, 241200 (3) for gene: KCNJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | KCNJ11 |
Zornitza Stark gene: KCNJ11 was added gene: KCNJ11 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: KCNJ11 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: KCNJ11 were set to Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2, 601820 (3) |
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Prepair 1000+ v0.0 | KCNJ10 |
Zornitza Stark gene: KCNJ10 was added gene: KCNJ10 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: KCNJ10 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: KCNJ10 were set to SESAME syndrome, 612780 (3) |
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Prepair 1000+ v0.0 | KCNJ1 |
Zornitza Stark gene: KCNJ1 was added gene: KCNJ1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: KCNJ1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: KCNJ1 were set to Bartter syndrome, type 2, 241200 (3) |