Activity
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10 actions
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| Mendeliome v0.10493 | KCNC1 | Zornitza Stark Marked gene: KCNC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10493 | KCNC1 | Zornitza Stark Gene: kcnc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10493 | KCNC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNC1 were changed from to Epilepsy, progressive myoclonic 7 (MIM#616187); Intellectual disability; Movement disorders | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10492 | KCNC1 | Zornitza Stark Publications for gene: KCNC1 were set to 25401298 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10491 | KCNC1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Additional individuals reported with different variants, causing a broad range of neurological phenotypes including ID and movement disorders.; to: Additional individuals reported with different variants, causing a broad range of neurological phenotypes including ID and movement disorders. Likely reflects different mechanisms (LoF vs GoF). |
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| Mendeliome v0.10491 | KCNC1 | Zornitza Stark reviewed gene: KCNC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28145425, 31353862; Phenotypes: Intellectual disability, Movement disorders; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10491 | KCNC1 | Zornitza Stark Publications for gene: KCNC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10490 | KCNC1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KCNC1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10483 | KCNC1 | Daniel Flanagan reviewed gene: KCNC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25401298; Phenotypes: Epilepsy, progressive myoclonic 7 (MIM#616187); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | KCNC1 |
Zornitza Stark gene: KCNC1 was added gene: KCNC1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KCNC1 was set to Unknown |
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