| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.1370 | KCNA3 | Zornitza Stark Publications for gene: KCNA3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1369 | KCNA3 | Zornitza Stark reviewed gene: KCNA3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 37964487; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, KCNA3-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1024 | KCNA3 | Zornitza Stark Marked gene: KCNA3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1024 | KCNA3 | Zornitza Stark Gene: kcna3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1024 | KCNA3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNA3 were changed from Neurodevelopmental disorder to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, KCNA3-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.984 | KCNA3 | Chirag Patel Classified gene: KCNA3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.984 | KCNA3 | Chirag Patel Gene: kcna3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.983 | KCNA3 | Chirag Patel Classified gene: KCNA3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.983 | KCNA3 | Chirag Patel Gene: kcna3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.982 | KCNA3 |
Chirag Patel gene: KCNA3 was added gene: KCNA3 was added to Mendeliome. Sources: Other Mode of inheritance for gene: KCNA3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: KCNA3 were set to Neurodevelopmental disorder Review for gene: KCNA3 was set to GREEN gene: KCNA3 was marked as current diagnostic Added comment: ESHG 2023: 10 individuals with de novo missense variants in KCNA3 (K+ channel) Variable electrophysiology studies of effect of variants (5 x LOF, 4 x GOF, 1 no change) Presentation: abnormal speech development (8/8), ID (6/8), epilepsy (5/8), and ASD (7/8) Sources: Other |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||