Activity
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13 actions
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| Genetic Epilepsy v0.2047 | ISPD | Zornitza Stark Publications for gene: ISPD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2046 | ISPD | Zornitza Stark Classified gene: ISPD as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2046 | ISPD | Zornitza Stark Gene: ispd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2038 | ISPD | Andrew Fennell reviewed gene: ISPD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 24120487, 35863218; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 7 614643, Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 7 616052; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.323 | ISPD | Zornitza Stark Marked gene: ISPD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.323 | ISPD | Zornitza Stark Gene: ispd has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.323 | ISPD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ISPD were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 7, MIM#614643 to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 7, MIM#614643 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.322 | ISPD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ISPD were changed from to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 7, MIM#614643 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.321 | ISPD | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ISPD was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.320 | ISPD | Zornitza Stark Classified gene: ISPD as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.320 | ISPD | Zornitza Stark Gene: ispd has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.319 | ISPD | Zornitza Stark reviewed gene: ISPD: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 7, MIM#614643; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.0 | ISPD |
Zornitza Stark gene: ISPD was added gene: ISPD was added to Genetic Epilepsy_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Epilepsy Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ISPD was set to Unknown |
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