Activity
Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
8 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.2259 | INPP4A | Chirag Patel Classified gene: INPP4A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.2259 | INPP4A | Chirag Patel Gene: inpp4a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.2258 | INPP4A | Chirag Patel reviewed gene: INPP4A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 39315527; Phenotypes: INPP4A-related neurodevelopmental disorder; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6811 | INPP4A | Zornitza Stark Marked gene: INPP4A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6811 | INPP4A | Zornitza Stark Gene: inpp4a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6811 | INPP4A | Zornitza Stark Classified gene: INPP4A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6811 | INPP4A | Zornitza Stark Gene: inpp4a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6810 | INPP4A |
Zornitza Stark gene: INPP4A was added gene: INPP4A was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: INPP4A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: INPP4A were set to 31978615; 31938306; 25338135; 20011524 Phenotypes for gene: INPP4A were set to Intellectual disability Review for gene: INPP4A was set to AMBER Added comment: Two families reported with bi-allelic variants and a neurological phenotype. Supportive mouse model and expression data. Sources: Literature |