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| Fetal anomalies v0.483 | IL1RAPL1 | Zornitza Stark Marked gene: IL1RAPL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.483 | IL1RAPL1 | Zornitza Stark Gene: il1rapl1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.483 | IL1RAPL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IL1RAPL1 were changed from MENTAL RETARDATION X-LINKED TYPE 21 to Intellectual developmental disorder, X-linked 21 MIM#300143 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.482 | IL1RAPL1 | Zornitza Stark Publications for gene: IL1RAPL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.481 | IL1RAPL1 |
Ain Roesley changed review comment from: ID the main feature, with mild dysmorphism described. only CNVs have been reported; to: ID the main feature, with mild dysmorphism described. both SNV and intragenic CNVs have been reported |
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| Fetal anomalies v0.481 | IL1RAPL1 | Zornitza Stark Classified gene: IL1RAPL1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.481 | IL1RAPL1 | Zornitza Stark Gene: il1rapl1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.448 | IL1RAPL1 | Ain Roesley reviewed gene: IL1RAPL1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34452636, 27470653, 21484992, 18801879, 18801879; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, X-linked 21 MIM#300143; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | IL1RAPL1 |
Zornitza Stark gene: IL1RAPL1 was added gene: IL1RAPL1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: IL1RAPL1 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: IL1RAPL1 were set to MENTAL RETARDATION X-LINKED TYPE 21 |
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