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| Fetal anomalies v0.1963 | IDH1 | Zornitza Stark Marked gene: IDH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1963 | IDH1 | Zornitza Stark Gene: idh1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1963 | IDH1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IDH1 were changed from Maffucci syndrome 614569; Ollier disease/ Dyschondroplasia 166000; Metaphyseal chondromatosis with D-2-hydroxyglutaric aciduria 614875 to Ollier disease MONDO:0008145; Maffucci syndrome MONDO:0013808 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1962 | IDH1 | Zornitza Stark Publications for gene: IDH1 were set to 22057234; 22057236; 22025298; 24049096 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1961 | IDH1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: IDH1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1960 | IDH1 | Zornitza Stark Classified gene: IDH1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1960 | IDH1 | Zornitza Stark Gene: idh1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1933 | IDH1 | Ain Roesley reviewed gene: IDH1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34393643, 34588213, 34624834, 34720940; Phenotypes: Ollier disease MONDO:0008145, Maffucci syndromeMONDO:0013808; Mode of inheritance: Other; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | IDH1 |
Zornitza Stark gene: IDH1 was added gene: IDH1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: IDH1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: IDH1 were set to 22057234; 22057236; 22025298; 24049096 Phenotypes for gene: IDH1 were set to Maffucci syndrome 614569; Ollier disease/ Dyschondroplasia 166000; Metaphyseal chondromatosis with D-2-hydroxyglutaric aciduria 614875 |
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