Activity
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12 actions
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| Cholestasis v0.92 | IARS | Zornitza Stark Tag new gene name tag was added to gene: IARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.92 | IARS | Zornitza Stark Publications for gene: IARS were set to 27426735 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.91 | IARS | Zornitza Stark Classified gene: IARS as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.91 | IARS | Zornitza Stark Gene: iars has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.90 | IARS | Zornitza Stark reviewed gene: IARS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27426735, 27891590; Phenotypes: Growth retardation, impaired intellectual development, hypotonia, and hepatopathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.6 | IARS | Zornitza Stark Marked gene: IARS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.6 | IARS | Zornitza Stark Gene: iars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.6 | IARS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IARS were changed from to Growth retardation, impaired intellectual development, hypotonia, and hepatopathy, MIM#617093 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.5 | IARS | Zornitza Stark Publications for gene: IARS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.4 | IARS | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: IARS was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.3 | IARS | Elena Savva reviewed gene: IARS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27426735; Phenotypes: Growth retardation, impaired intellectual development, hypotonia, and hepatopathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.0 | IARS |
Zornitza Stark gene: IARS was added gene: IARS was added to Cholestasis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: IARS was set to Unknown |
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