Activity
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12 actions
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| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.213 | HYLS1 | Elena Savva Publications for gene: HYLS1 were set to 15843405; 18648327; 19400947; 19656802; 32509774; 26830932 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.212 | HYLS1 |
Elena Savva edited their review of gene: HYLS1: Added comment: PMID: 34212369 - additional two fetuses with a phenotype of HLS with brain abnormalities, limbs malformations with pre and postaxial hexadactyly and abnormal genitalia. Probands were het for the Finnish founder variant (p.Asp211Gly) but each chet with a novel variant (p.(Arg221Pro, p.(Arg205*)). One fetus had occipital meningocele molar tooth sign, the other craniorachischisis; Changed publications: PMID: 26830932, 34212369, 15843405, 18648327, 19400947, 19656802, 32509774; Changed phenotypes: Hydrolethalus syndrome MIM#236680 |
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| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.28 | HYLS1 | Zornitza Stark Marked gene: HYLS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.28 | HYLS1 | Zornitza Stark Gene: hyls1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.28 | HYLS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HYLS1 were changed from to Hydrolethalus syndrome (MIM#236680) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.27 | HYLS1 | Zornitza Stark Publications for gene: HYLS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.26 | HYLS1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HYLS1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.25 | HYLS1 | Zornitza Stark Classified gene: HYLS1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.25 | HYLS1 | Zornitza Stark Gene: hyls1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.24 | HYLS1 | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: HYLS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.24 | HYLS1 | Zornitza Stark reviewed gene: HYLS1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15843405, 18648327, 19400947, 19656802, 32509774, 26830932; Phenotypes: Hydrolethalus syndrome (MIM#236680); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.0 | HYLS1 |
Zornitza Stark gene: HYLS1 was added gene: HYLS1 was added to Skeletal dysplasia Fetal_MelbourneGenomics_VCGS. Sources: Melbourne Genomics Health Alliance Perinatal Autopsy Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HYLS1 was set to Unknown |
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