Activity
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9 actions
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Lysosomal Storage Disorder v0.135 | HYAL1 | Zornitza Stark Marked gene: HYAL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal Storage Disorder v0.135 | HYAL1 | Zornitza Stark Gene: hyal1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal Storage Disorder v0.135 | HYAL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HYAL1 were changed from to Mucopolysaccharidosis type IX, MIM# 601492; MONDO:0011093 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal Storage Disorder v0.134 | HYAL1 | Zornitza Stark Publications for gene: HYAL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal Storage Disorder v0.133 | HYAL1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HYAL1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal Storage Disorder v0.132 | HYAL1 | Zornitza Stark Classified gene: HYAL1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal Storage Disorder v0.132 | HYAL1 | Zornitza Stark Gene: hyal1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal Storage Disorder v0.131 | HYAL1 | Zornitza Stark reviewed gene: HYAL1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10339581, 18344557, 21559944; Phenotypes: Mucopolysaccharidosis type IX, MIM# 601492, MONDO:0011093; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal Storage Disorder v0.0 | HYAL1 |
Zornitza Stark gene: HYAL1 was added gene: HYAL1 was added to Storage Disorder_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HYAL1 was set to Unknown |