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| BabyScreen+ newborn screening v0.1265 | HSPG2 | Zornitza Stark Marked gene: HSPG2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1265 | HSPG2 | Zornitza Stark Gene: hspg2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1265 | HSPG2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HSPG2 were changed from Schwartz-Jampel syndrome to Schwartz-Jampel syndrome, type 1, MIM# 255800; MONDO:0009717; Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, MIM# 224410; MONDO:0009140 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1264 | HSPG2 | Zornitza Stark Classified gene: HSPG2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1264 | HSPG2 | Zornitza Stark Gene: hspg2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1263 | HSPG2 | Zornitza Stark reviewed gene: HSPG2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Schwartz-Jampel syndrome, type 1, MIM# 255800, MONDO:0009717, Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, MIM# 224410, MONDO:0009140; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | HSPG2 |
Zornitza Stark gene: HSPG2 was added gene: HSPG2 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: HSPG2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HSPG2 were set to Schwartz-Jampel syndrome |
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