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| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.219 | HSPG2 | Ain Roesley Publications for gene: HSPG2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.218 | HSPG2 | Ain Roesley Phenotypes for gene: HSPG2 were changed from to Schwartz-Jampel syndrome, type 1, MIM#255800; Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, MIM# 224410; Dyssegmental dysplasia, Rolland-Desbuquois type (MONDO:0009139) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.217 | HSPG2 | Ain Roesley Marked gene: HSPG2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.217 | HSPG2 | Ain Roesley Gene: hspg2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.217 | HSPG2 | Dean Phelan reviewed gene: HSPG2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 38424183; Phenotypes: Dyssegmental dysplasia, Rolland-Desbuquois type (MONDO:0009139); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.0 | HSPG2 |
Zornitza Stark gene: HSPG2 was added gene: HSPG2 was added to Skeletal dysplasia Fetal_MelbourneGenomics_VCGS. Sources: Melbourne Genomics Health Alliance Perinatal Autopsy Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HSPG2 was set to Unknown |
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