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| Prepair 1000+ v1.711 | HPS1 | Zornitza Stark reviewed gene: HPS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.710 | HPS1 | Zornitza Stark Marked gene: HPS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.710 | HPS1 | Zornitza Stark Gene: hps1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.710 | HPS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HPS1 were changed from Hermansky-Pudlak syndrome 1, 203300 (3) to Hermansky-Pudlak syndrome 1, MIM#203300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.709 | HPS1 | Zornitza Stark Publications for gene: HPS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.633 | HPS1 | Cassandra Muller reviewed gene: HPS1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8896559, 9497254, 9705234, 27593200, 31898847; Phenotypes: Hermansky-Pudlak syndrome 1, 203300 (3); Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | HPS1 | Seb Lunke Added phenotypes Hermansky-Pudlak syndrome 1, 203300 (3) for gene: HPS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | HPS1 |
Zornitza Stark gene: HPS1 was added gene: HPS1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: HPS1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HPS1 were set to Hermansky-Pudlak syndrome 1, 203300 (3) |
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