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| BabyScreen+ newborn screening v0.1824 | HPRT1 | Zornitza Stark Classified gene: HPRT1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1824 | HPRT1 | Zornitza Stark Gene: hprt1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1823 | HPRT1 | Zornitza Stark changed review comment from: Uncertain if these are essentially symptomatic treatments.; to: Symptomatic treatments. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1823 | HPRT1 | Zornitza Stark edited their review of gene: HPRT1: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1278 | HPRT1 | Zornitza Stark Marked gene: HPRT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1278 | HPRT1 | Zornitza Stark Gene: hprt1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1278 | HPRT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HPRT1 were changed from Lesch-Nyhan syndrome 1 to Lesch-Nyhan syndrome, MIM# 300322 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1277 | HPRT1 | Zornitza Stark Publications for gene: HPRT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1276 | HPRT1 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: HPRT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1276 | HPRT1 | Zornitza Stark Classified gene: HPRT1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1276 | HPRT1 | Zornitza Stark Gene: hprt1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1275 | HPRT1 | Zornitza Stark changed review comment from: Uncertain if these are symptomatic treatments.; to: Uncertain if these are essentially symptomatic treatments. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1275 | HPRT1 | Zornitza Stark commented on gene: HPRT1: Uncertain if these are symptomatic treatments. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1275 | HPRT1 | Zornitza Stark reviewed gene: HPRT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Lesch-Nyhan syndrome, MIM# 300322; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1272 | HPRT1 | John Christodoulou reviewed gene: HPRT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 18067674; Phenotypes: kidney stones, nephrocalcinosis, gout, dystonia, choreoathetosis, ballismus, cognitive impairment, self-injurious behaviour, megaloblastic anaemia; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | HPRT1 |
Zornitza Stark gene: HPRT1 was added gene: HPRT1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: HPRT1 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: HPRT1 were set to Lesch-Nyhan syndrome 1 |
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