| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.642 | HPRT1 | Zornitza Stark Marked gene: HPRT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.642 | HPRT1 | Zornitza Stark Gene: hprt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.642 | HPRT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HPRT1 were changed from Lesch-Nyhan syndrome, 300322 (3) to Lesch-Nyhan syndrome, MIM#300322 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.641 | HPRT1 | Zornitza Stark Publications for gene: HPRT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.633 | HPRT1 | Ee Ming Wong reviewed gene: HPRT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301328; Phenotypes: Lesch-Nyhan syndrome (MIM#300322); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | HPRT1 | Seb Lunke Added phenotypes Lesch-Nyhan syndrome, 300322 (3) for gene: HPRT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | HPRT1 |
Zornitza Stark gene: HPRT1 was added gene: HPRT1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: HPRT1 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: HPRT1 were set to Lesch-Nyhan syndrome, 300322 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||