Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
6 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat Disorders v0.123 | HPE5 | Zornitza Stark Tag paediatric-onset tag was added to STR: HPE5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat Disorders v0.36 | HPE5 | Bryony Thompson Marked STR: HPE5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat Disorders v0.36 | HPE5 | Bryony Thompson Str: hpe5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat Disorders v0.36 | HPE5 | Bryony Thompson Classified STR: HPE5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat Disorders v0.36 | HPE5 | Bryony Thompson Str: hpe5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Repeat Disorders v0.35 | HPE5 |
Bryony Thompson STR: HPE5 was added STR: HPE5 was added to Repeat Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for STR: HPE5 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for STR: HPE5 were set to 11285244; 33811808 Phenotypes for STR: HPE5 were set to Holoprosencephaly 5 MIM#609637 Review for STR: HPE5 was set to GREEN STR: HPE5 was marked as clinically relevant Added comment: NM_007129.5(ZIC2):c.1366GCN[X] Mechanism of disease is polyAlanine tract leading to a loss of function of the protein Normal repeat number: 15 Pathogenic repeat number: 25 Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||