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| Leukodystrophy - paediatric v0.305 | HMBS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HMBS were changed from Porphyria, acute intermittent, MIM#176000; Acute intermittent porphyria-related leukoencephalopathy to Leukoencephalopathy, porphyria-related, MIM# 620711 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.304 | HMBS | Zornitza Stark edited their review of gene: HMBS: Changed phenotypes: Leukoencephalopathy, porphyria-related, MIM# 620711 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.282 | HMBS | Zornitza Stark Marked gene: HMBS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.282 | HMBS | Zornitza Stark Gene: hmbs has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.282 | HMBS | Zornitza Stark Publications for gene: HMBS were set to 27558376 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.281 | HMBS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HMBS were changed from Acute intermittent porphyria-related leukoencephalopathy to Porphyria, acute intermittent, MIM#176000; Acute intermittent porphyria-related leukoencephalopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.280 | HMBS | Zornitza Stark Classified gene: HMBS as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.280 | HMBS | Zornitza Stark Gene: hmbs has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.279 | HMBS | Zornitza Stark reviewed gene: HMBS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27558376, 34089223; Phenotypes: Porphyria, acute intermittent, MIM#176000; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.24 | HMBS | Bryony Thompson Classified gene: HMBS as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.24 | HMBS | Bryony Thompson Gene: hmbs has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.23 | HMBS | Bryony Thompson reviewed gene: HMBS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.23 | HMBS | Bryony Thompson Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - paediatric v0.23 | HMBS |
Bryony Thompson gene: HMBS was added gene: HMBS was added to Leukodystrophy - paediatric_RMH. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: HMBS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: HMBS were set to 27558376 Phenotypes for gene: HMBS were set to Acute intermittent porphyria-related leukoencephalopathy Review for gene: HMBS was set to RED Added comment: Compound heterozygous variants segregate in three affected individuals in a single family. Sources: Expert list |
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