Activity
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8 actions
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| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v1.39 | HINT1 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: HINT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33404983; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease MONDO:0015626; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v0.101 | HINT1 | Zornitza Stark Marked gene: HINT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v0.101 | HINT1 | Zornitza Stark Gene: hint1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v0.101 | HINT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HINT1 were changed from HMSN, dHMN/dSMA; Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia to Neuromyotonia and axonal neuropathy, autosomal recessive, MIM# 137200; Gamstorp-Wohlfart syndrome, MONDO:0007646; HMSN, dHMN/dSMA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v0.100 | HINT1 | Zornitza Stark Publications for gene: HINT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v0.99 | HINT1 | Zornitza Stark edited their review of gene: HINT1: Changed phenotypes: Neuromyotonia and axonal neuropathy, autosomal recessive, MIM# 137200, Gamstorp-Wohlfart syndrome, MONDO:0007646 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v0.99 | HINT1 | Zornitza Stark reviewed gene: HINT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22961002, 33663550, 33404983, 31848916; Phenotypes: Neuromyotonia and axonal neuropathy, autosomal recessive, MIM# 137200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v0.0 | HINT1 |
Bryony Thompson gene: HINT1 was added gene: HINT1 was added to Hereditary Neuropathy - isolated_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: HINT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HINT1 were set to HMSN, dHMN/dSMA; Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia |
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