Activity
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7 actions
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| Prepair 1000+ v1.1261 | HIBCH | Zornitza Stark Marked gene: HIBCH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1261 | HIBCH | Zornitza Stark Gene: hibch has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1261 | HIBCH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HIBCH were changed from 3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency, 250620 (3) to 3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency, MIM#250620 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1260 | HIBCH | Zornitza Stark Publications for gene: HIBCH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1257 | HIBCH | Crystle Lee reviewed gene: HIBCH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33762937; Phenotypes: 3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency, MIM#250620; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | HIBCH | Seb Lunke Added phenotypes 3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency, 250620 (3) for gene: HIBCH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | HIBCH |
Zornitza Stark gene: HIBCH was added gene: HIBCH was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: HIBCH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HIBCH were set to 3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency, 250620 (3) |
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