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| Fetal anomalies v0.249 | HIBCH | Zornitza Stark Marked gene: HIBCH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.249 | HIBCH | Zornitza Stark Gene: hibch has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.225 | HIBCH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HIBCH were changed from HIBCH DEFICIENCY to 3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency, MIM# 250620 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.224 | HIBCH | Zornitza Stark Publications for gene: HIBCH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.223 | HIBCH | Zornitza Stark reviewed gene: HIBCH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.139 | HIBCH | Ain Roesley reviewed gene: HIBCH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26026795, 25251209, 24299452, 32677093; Phenotypes: 3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency, MIM# 250620; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | HIBCH |
Zornitza Stark gene: HIBCH was added gene: HIBCH was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: HIBCH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HIBCH were set to HIBCH DEFICIENCY |
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