| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v0.1204 | HEXA | Zornitza Stark Marked gene: HEXA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1204 | HEXA | Zornitza Stark Gene: hexa has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1204 | HEXA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HEXA were changed from Tay-Sachs disease to GM2-gangliosidosis, several forms 272800; Tay-Sachs disease 272800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1203 | HEXA | Zornitza Stark Classified gene: HEXA as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1203 | HEXA | Zornitza Stark Gene: hexa has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1202 | HEXA | Zornitza Stark reviewed gene: HEXA: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: GM2-gangliosidosis, several forms 272800, Tay-Sachs disease 272800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | HEXA |
Zornitza Stark gene: HEXA was added gene: HEXA was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: HEXA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HEXA were set to Tay-Sachs disease |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||