| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Ataxia - paediatric v0.348 | HARS | Bryony Thompson edited their review of gene: HARS: Changed publications: 32333447 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.240 | HARS2 | Zornitza Stark Marked gene: HARS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.240 | HARS2 | Zornitza Stark Gene: hars2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.240 | HARS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HARS2 were changed from Perrault syndrome 2 to Perrault syndrome 2, MIM# 614926 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.239 | HARS2 | Zornitza Stark Publications for gene: HARS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.238 | HARS2 | Zornitza Stark Classified gene: HARS2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.238 | HARS2 | Zornitza Stark Gene: hars2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.237 | HARS2 | Zornitza Stark reviewed gene: HARS2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31827252; Phenotypes: Perrault syndrome 2, MIM# 614926; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.222 | HARS | Zornitza Stark Publications for gene: HARS were set to 32296180 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.221 | HARS | Zornitza Stark reviewed gene: HARS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32333447; Phenotypes: multisystem ataxic syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.221 | HARS | Bryony Thompson Marked gene: HARS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.221 | HARS | Bryony Thompson Gene: hars has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.221 | HARS | Bryony Thompson Classified gene: HARS as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.221 | HARS | Bryony Thompson Gene: hars has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.220 | HARS |
Bryony Thompson gene: HARS was added gene: HARS was added to Ataxia - paediatric. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: HARS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: HARS were set to 32296180 Phenotypes for gene: HARS were set to multisystem ataxic syndrome Review for gene: HARS was set to AMBER Added comment: 3 cases from 2 unrelated families with biallelic variants and paediatric onset of progressive ataxic gait as a feature of the condition. Sources: Literature |
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| Ataxia - paediatric v0.0 | HARS2 |
Bryony Thompson gene: HARS2 was added gene: HARS2 was added to Ataxia - paediatric_RMH. Sources: Expert Review Green,Royal Melbourne Hospital Mode of inheritance for gene: HARS2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HARS2 were set to Perrault syndrome 2 |
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