Activity
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19 actions
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| Deafness_IsolatedAndComplex v0.99 | HARS2 | Zornitza Stark Marked gene: HARS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.99 | HARS2 | Zornitza Stark Gene: hars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.99 | HARS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HARS2 were changed from Perrault syndrome 2, MIM# 614926 to Perrault syndrome 2, MIM# 614926 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.98 | HARS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HARS2 were changed from to Perrault syndrome 2, MIM# 614926 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.97 | HARS2 | Zornitza Stark Publications for gene: HARS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.97 | HARS2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HARS2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.72 | HARS2 | Lilian Downie reviewed gene: HARS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21464306, 27650058, 31827252, 31486067; Phenotypes: Perrault syndrome, autosomal recessive sensorineural hearing loss; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.71 | HARS | Zornitza Stark Publications for gene: HARS were set to 22279524 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.70 | HARS | Zornitza Stark Marked gene: HARS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.70 | HARS | Zornitza Stark Gene: hars has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.70 | HARS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HARS were changed from Usher syndrome type 3B, MIM# 614504 to Usher syndrome type 3B, MIM# 614504 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.69 | HARS | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HARS was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.69 | HARS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HARS were changed from to Usher syndrome type 3B, MIM# 614504 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.68 | HARS | Zornitza Stark Publications for gene: HARS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.68 | HARS | Zornitza Stark Classified gene: HARS as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.68 | HARS | Zornitza Stark Gene: hars has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.67 | HARS | Zornitza Stark reviewed gene: HARS: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22279524; Phenotypes: Usher syndrome type 3B, MIM# 614504; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.0 | HARS2 |
Zornitza Stark gene: HARS2 was added gene: HARS2 was added to Deafness_MelbourneGenomics_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services,Melbourne Genomics Health Alliance Deafness Flagship Mode of inheritance for gene: HARS2 was set to Unknown |
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| Deafness_IsolatedAndComplex v0.0 | HARS |
Zornitza Stark gene: HARS was added gene: HARS was added to Deafness_MelbourneGenomics_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services,Melbourne Genomics Health Alliance Deafness Flagship Mode of inheritance for gene: HARS was set to Unknown |
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