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| Fetal anomalies v0.3689 | H3F3A | Zornitza Stark Marked gene: H3F3A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3689 | H3F3A | Zornitza Stark Gene: h3f3a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3689 | H3F3A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: H3F3A were changed from Craniofacial with neurodevelopment disorders to Bryant-Li-Bhoj neurodevelopmental syndrome 1, MIM# 619720 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3688 | H3F3A | Zornitza Stark Publications for gene: H3F3A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3687 | H3F3A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: H3F3A was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3686 | H3F3A | Zornitza Stark Classified gene: H3F3A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3686 | H3F3A | Zornitza Stark Gene: h3f3a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3685 | H3F3A | Zornitza Stark changed review comment from: 33 unrelated individuals reported with missense variants in H3F3A. Phenotype primarily comprised intellectual disability and minor congenital anomalies, regression in significant proportion. Seizures in 50%.; to: 33 unrelated individuals reported with missense variants in H3F3A. Phenotype primarily comprised intellectual disability and minor congenital anomalies, including micro/macrocephaly, craniosynostosis, contractures, congenital heart disease. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | H3F3A |
Zornitza Stark gene: H3F3A was added gene: H3F3A was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: H3F3A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: H3F3A were set to Craniofacial with neurodevelopment disorders |
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