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| Mendeliome v0.5541 | H3F3A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: H3F3A were changed from to Intellectual disability; regression; seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5540 | H3F3A | Zornitza Stark Publications for gene: H3F3A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5539 | H3F3A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: H3F3A was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5538 | H3F3A | Zornitza Stark Classified gene: H3F3A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5538 | H3F3A | Zornitza Stark Gene: h3f3a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5537 | H3F3A | Zornitza Stark edited their review of gene: H3F3A: Changed phenotypes: Intellectual disability, regression, seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5537 | H3F3A | Zornitza Stark edited their review of gene: H3F3A: Added comment: 33 unrelated individuals reported with missense variants in H3F3A. Phenotype primarily comprised intellectual disability and minor congenital anomalies, regression in significant proportion. Seizures in 50%.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 33268356; Changed phenotypes: Intellectual disability, regression; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5278 | H3F3A | Bryony Thompson reviewed gene: H3F3A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33057194, 31942419; Phenotypes: Developmental disorders, intellectual disability, microcephaly, severe developmental delay; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.652 | H3F3B | Zornitza Stark commented on gene: H3F3B: Elizabeth J Bhoj, H3F3A/B Consortium, Hakon H. Hakonarson.: Mutations In H3f3a And H3f3b Encoding Histone 3.3: Report Of 26 Patients With Neurodevelopmental And Congenital Manifestations. American Society of Human Genetics, Orlando, FL October 2017 Notes: Platform Presentation. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.652 | H3F3A | Zornitza Stark Marked gene: H3F3A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.652 | H3F3A | Zornitza Stark Gene: h3f3a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.652 | H3F3A | Zornitza Stark Classified gene: H3F3A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.652 | H3F3A | Zornitza Stark Gene: h3f3a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.651 | H3F3A | Zornitza Stark commented on gene: H3F3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | H3F3A |
Zornitza Stark gene: H3F3A was added gene: H3F3A was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: H3F3A was set to Unknown |
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