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| BabyScreen+ newborn screening v0.1154 | GYS2 | John Christodoulou reviewed gene: GYS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33489759; Phenotypes: fasting hypoglycaemia, hepatomegaly; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1117 | GYS2 | Zornitza Stark Marked gene: GYS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1117 | GYS2 | Zornitza Stark Gene: gys2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1117 | GYS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GYS2 were changed from Glycogen storage disease 0 to Glycogen storage disease 0, liver (MIM#240600) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1116 | GYS2 | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: GYS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1116 | GYS2 | Zornitza Stark reviewed gene: GYS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Glycogen storage disease 0, liver (MIM#240600); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1116 | GYS2 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GYS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | GYS2 |
Zornitza Stark gene: GYS2 was added gene: GYS2 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: GYS2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GYS2 were set to Glycogen storage disease 0 |
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