| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.85 | GRIA1 | Zornitza Stark edited their review of gene: GRIA1: Changed phenotypes: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 67, MIM# 619927, Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 76, MIM# 619931 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.85 | GRIA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GRIA1 were changed from Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 67, MIM# 619927 to Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 67, MIM# 619927; Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 76, MIM# 619931 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.84 | GRIA1 | Zornitza Stark Publications for gene: GRIA1 were set to 28628100; 23033978; 26350204; 24896178 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.83 | GRIA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GRIA1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.82 | GRIA1 | Zornitza Stark edited their review of gene: GRIA1: Added comment: Single individual reported with bi-allelic LoF variant. RED/AMBER for bi-allelic variants.; Changed publications: 28628100, 23033978, 26350204, 24896178, 35675825; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.82 | GRIA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GRIA1 were changed from Intellectual disability; autism to Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 67, MIM# 619927 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.81 | GRIA1 | Zornitza Stark edited their review of gene: GRIA1: Changed phenotypes: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 67, MIM# 619927 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1274 | GRIA1 | Zornitza Stark Marked gene: GRIA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1274 | GRIA1 | Zornitza Stark Gene: gria1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1274 | GRIA1 | Zornitza Stark Classified gene: GRIA1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1274 | GRIA1 | Zornitza Stark Gene: gria1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1273 | GRIA1 |
Zornitza Stark gene: GRIA1 was added gene: GRIA1 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GRIA1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: GRIA1 were set to 28628100; 23033978; 26350204; 24896178 Phenotypes for gene: GRIA1 were set to Intellectual disability; autism Review for gene: GRIA1 was set to GREEN Added comment: Multiple affected individuals reported but in large ID cohorts reporting multiple candidate genes. Recurrent (p.A636T) variant. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||