| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v0.1129 | GPR143 | Zornitza Stark Marked gene: GPR143 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1129 | GPR143 | Zornitza Stark Gene: gpr143 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1129 | GPR143 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GPR143 were changed from Ocular albinism, type I to Ocular albinism, type I, Nettleship-Falls type, MIM# 300500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1128 | GPR143 | Zornitza Stark Classified gene: GPR143 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1128 | GPR143 | Zornitza Stark Gene: gpr143 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1127 | GPR143 | Zornitza Stark reviewed gene: GPR143: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ocular albinism, type I, Nettleship-Falls type, MIM# 300500; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | GPR143 |
Zornitza Stark gene: GPR143 was added gene: GPR143 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: GPR143 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: GPR143 were set to Ocular albinism, type I |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||