Activity
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8 actions
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| Prepair 1000+ v1.635 | GPR143 | Lilian Downie Marked gene: GPR143 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.635 | GPR143 | Lilian Downie Added comment: Comment when marking as ready: DOWNGRADE TO RED NOT SEVERE ENOUGH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.635 | GPR143 | Lilian Downie Gene: gpr143 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.635 | GPR143 | Lilian Downie Phenotypes for gene: GPR143 were changed from Ocular albinism, type I, Nettleship-Falls type, 300500 (3) to Nystagmus 6, congenital, X-linked, MIM#300814; Ocular albinism, type I, Nettleship-Falls type, MIM#300500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.634 | GPR143 | Lilian Downie Publications for gene: GPR143 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.633 | GPR143 | Crystle Lee reviewed gene: GPR143: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30555098, 29761529; Phenotypes: Nystagmus 6, congenital, X-linked, MIM#300814, Ocular albinism, type I, Nettleship-Falls type, MIM#300500; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | GPR143 | Seb Lunke Added phenotypes Ocular albinism, type I, Nettleship-Falls type, 300500 (3) for gene: GPR143 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | GPR143 |
Zornitza Stark gene: GPR143 was added gene: GPR143 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: GPR143 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: GPR143 were set to Ocular albinism, type I, Nettleship-Falls type, 300500 (3) |
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