Activity
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8 actions
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| Bleeding and Platelet Disorders v0.269 | GP9 |
Zornitza Stark edited their review of gene: GP9: Added comment: Bernard-Soulier syndrome is a bleeding disorder caused by a defect in or deficiency of the platelet membrane von Willebrand factor receptor complex, glycoprotein Ib (GP Ib). GP Ib is composed of 4 subunits encoded by 4 separate genes: GP1BA, GP1BB, GP9, and GP5. At least 3 unrelated families reported, animal model.; Changed publications: 8049428, 33553065, 32030720, 31484196 |
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| Bleeding and Platelet Disorders v0.266 | GP1BB | Zornitza Stark Marked gene: GP1BB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bleeding and Platelet Disorders v0.266 | GP1BB | Zornitza Stark Gene: gp1bb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bleeding and Platelet Disorders v0.266 | GP1BB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GP1BB were changed from to Bernard-Soulier syndrome, type B, MIM# 231200; Macrothrombocytopaenia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bleeding and Platelet Disorders v0.265 | GP1BB | Zornitza Stark Publications for gene: GP1BB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bleeding and Platelet Disorders v0.264 | GP1BB | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GP1BB was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bleeding and Platelet Disorders v0.263 | GP1BB | Zornitza Stark reviewed gene: GP1BB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8703016, 9116284, 10887115, 33813986, 33657022, 33216977, 31997307, 1730088, 11222377; Phenotypes: Bernard-Soulier syndrome, type B, MIM# 231200, Macrothrombocytopaenia; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bleeding and Platelet Disorders v0.0 | GP1BB |
Zornitza Stark gene: GP1BB was added gene: GP1BB was added to Bleeding Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GP1BB was set to Unknown |
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