Activity
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8 actions
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| Chondrodysplasia Punctata v0.14 | GNPAT | Zornitza Stark Marked gene: GNPAT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.14 | GNPAT | Zornitza Stark Gene: gnpat has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.14 | GNPAT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GNPAT were changed from Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 2, MIM# 222765 to Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 2, MIM# 222765; MONDO:0009112 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.13 | GNPAT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GNPAT were changed from to Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 2, MIM# 222765 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.12 | GNPAT | Zornitza Stark Publications for gene: GNPAT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.11 | GNPAT | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GNPAT was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.10 | GNPAT | Zornitza Stark reviewed gene: GNPAT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9536089, 11152660, 21990100; Phenotypes: Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 2, MIM# 222765; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Chondrodysplasia Punctata v0.0 | GNPAT |
Zornitza Stark gene: GNPAT was added gene: GNPAT was added to Chondrodysplasia punctata_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GNPAT was set to Unknown |
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