Activity
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6 actions
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| Fetal anomalies v0.984 | GNPAT | Zornitza Stark Marked gene: GNPAT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.984 | GNPAT | Zornitza Stark Gene: gnpat has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.984 | GNPAT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GNPAT were changed from RHIZOMELIC CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA TYPE 2 to Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 2, MIM# 222765; MONDO:0009112 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.983 | GNPAT | Zornitza Stark Publications for gene: GNPAT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.957 | GNPAT | Ain Roesley reviewed gene: GNPAT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9536089, 11152660, 21990100; Phenotypes: Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 2, MIM# 222765, MONDO:0009112; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | GNPAT |
Zornitza Stark gene: GNPAT was added gene: GNPAT was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: GNPAT was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GNPAT were set to RHIZOMELIC CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA TYPE 2 |
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