Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
9 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3235 | GNB5 | Zornitza Stark Marked gene: GNB5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3235 | GNB5 | Zornitza Stark Gene: gnb5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3235 | GNB5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GNB5 were changed from Sinus Bradycardia and Cognitive Disability to Intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia, 617173; Language delay and ADHD/cognitive impairment with or without cardiac arrhythmia, 617182; Early infantile epileptic encephalopathy (EIEE) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3234 | GNB5 | Zornitza Stark Publications for gene: GNB5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3233 | GNB5 | Zornitza Stark Classified gene: GNB5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3233 | GNB5 | Zornitza Stark Gene: gnb5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3232 | GNB5 |
Zornitza Stark changed review comment from: Multiple affected individuals reported. Sources: Expert list; to: Presentation is typically post-natal. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3232 | GNB5 | Zornitza Stark edited their review of gene: GNB5: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | GNB5 |
Zornitza Stark gene: GNB5 was added gene: GNB5 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: GNB5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GNB5 were set to Sinus Bradycardia and Cognitive Disability |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||