| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.1929 | GNAS | Zornitza Stark Marked gene: GNAS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1929 | GNAS | Zornitza Stark Gene: gnas has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1929 | GNAS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GNAS were changed from ALBRIGHT HEREDITARY OSTEODYSTROPHY; GNAS HYPERFUNCTION; PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM TYPE 1B; ACTH-INDEPENDENT MACRONODULAR ADRENAL HYPERPLASIA to Pseudohypoparathyroidism Ia, MIM# 103580 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1928 | GNAS | Zornitza Stark Publications for gene: GNAS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1927 | GNAS | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GNAS was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, paternally imprinted (maternal allele expressed) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1926 | GNAS | Zornitza Stark reviewed gene: GNAS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Pseudohypoparathyroidism Ia, MIM# 103580; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, paternally imprinted (maternal allele expressed) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | GNAS |
Zornitza Stark gene: GNAS was added gene: GNAS was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: GNAS was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: GNAS were set to ALBRIGHT HEREDITARY OSTEODYSTROPHY; GNAS HYPERFUNCTION; PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM TYPE 1B; ACTH-INDEPENDENT MACRONODULAR ADRENAL HYPERPLASIA |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||