Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
14 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1773 | GNA11 | Zornitza Stark Marked gene: GNA11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1773 | GNA11 | Zornitza Stark Gene: gna11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1773 | GNA11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GNA11 were changed from Congenital Hemangioma to Hypocalcemia, autosomal dominant 2 MIM#615361; Hypocalciuric hypercalcemia, type II MIM#145981; Congenital Haemangioma | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1772 | GNA11 | Zornitza Stark Publications for gene: GNA11 were set to 23802536; 23802516; 24823460; 26818911; 27334330 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1771 | GNA11 |
Zornitza Stark changed review comment from: Post-natal presentation.; to: Post-natal presentation for calcium disorders. Somatic variants present in cutaneous haemangiomas, which can be of perinatal onset. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1771 | GNA11 | Zornitza Stark edited their review of gene: GNA11: Changed publications: 34040639 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1771 | GNA11 | Zornitza Stark Publications for gene: GNA11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1770 | GNA11 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: GNA11 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1769 | GNA11 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GNA11 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1768 | GNA11 | Zornitza Stark Classified gene: GNA11 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1768 | GNA11 | Zornitza Stark Gene: gna11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1767 | GNA11 | Zornitza Stark reviewed gene: GNA11: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hypocalcemia, autosomal dominant 2 MIM#615361, Hypocalciuric hypercalcemia, type II MIM#145981; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1753 | GNA11 | Ain Roesley reviewed gene: GNA11: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 23802536, 23802516, 24823460, 26818911, 27334330; Phenotypes: Hypocalcemia, autosomal dominant 2 MIM#615361, Hypocalciuric hypercalcemia, type II MIM#145981; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | GNA11 |
Zornitza Stark gene: GNA11 was added gene: GNA11 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: GNA11 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: GNA11 were set to Congenital Hemangioma |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||