Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
7 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.274 | GMPPA | Ain Roesley Phenotypes for gene: GMPPA were changed from Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome (MIM# 615510) to Alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome (MIM# 615510) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3674 | GMPPA | Zornitza Stark Marked gene: GMPPA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3674 | GMPPA | Zornitza Stark Gene: gmppa has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3674 | GMPPA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GMPPA were changed from GLYCOSYLATION DISORDER CHARACTERIZED BY INTELLECTUAL DISABILITY AND AUTONOMIC DYSFUNCTION to Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome (MIM# 615510) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3673 | GMPPA | Zornitza Stark Publications for gene: GMPPA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3672 | GMPPA | Zornitza Stark reviewed gene: GMPPA: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome (MIM# 615510); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | GMPPA |
Zornitza Stark gene: GMPPA was added gene: GMPPA was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: GMPPA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GMPPA were set to GLYCOSYLATION DISORDER CHARACTERIZED BY INTELLECTUAL DISABILITY AND AUTONOMIC DYSFUNCTION |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||