| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.992 | GLUL | Zornitza Stark Marked gene: GLUL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.992 | GLUL | Zornitza Stark Gene: glul has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.992 | GLUL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GLUL were changed from CONGENITAL SYSTEMIC GLUTAMINE DEFICIENCY to Glutamine deficiency, congenital MIM#610015 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.991 | GLUL | Zornitza Stark Publications for gene: GLUL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.990 | GLUL | Zornitza Stark reviewed gene: GLUL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Glutamine deficiency, congenital MIM#610015; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.957 | GLUL | Ain Roesley reviewed gene: GLUL: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16267323, 21353613, 33150193; Phenotypes: Glutamine deficiency, congenital MIM#610015; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | GLUL |
Zornitza Stark gene: GLUL was added gene: GLUL was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: GLUL was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GLUL were set to CONGENITAL SYSTEMIC GLUTAMINE DEFICIENCY |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||